Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), é uma doença genética rara, o corpo produz ossos extra em locais nos quais ossos não deveriam se formar. Os ossos a mais se desenvolvem no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Em pessoas com FOP, pontes de ossos extra se formam através das articulações (juntas do corpo) e acarretam rigidez, bloqueio e imobilidade permanente. De certa forma, pessoas com FOP têm um esqueleto extra.
A doença frequentemente se inicia no pescoço e ombros e progride pelo dorso, tronco e membros do corpo. Além disso, os dedos grandes dos pés (háluces) costumam apresentar malformações (curtos, dobrados e algumas vezes curvados para dentro) que são sempre associados à doença e podem ser observados ao nascimento. Apesar das malformações dos dedos grandes dos pés causarem alguns problemas, elas servem como um sinal precoce e importante para o diagnóstico da FOP, antes do surgimento dos ossos extra.
Apesar da FOP ser uma doença congênita, o que significa que a doença começa antes do nascimento, os ossos extra não surgem antes de nascer. Os sintomas da FOP, incluindo a formação de ossos, geralmente se iniciam durante as duas primeiras décadas de vida.
A maioria das pessoas afetadas sabem que têm FOP antes dos 10 anos. Inchaços inflamados e dolorosos, tipicamente nos ombros e às vezes no couro cabeludo ou na cabeça, costumam ser os primeiros sinais da FOP. Os inchaços podem eventualmente desaparecer, mas costumam deixar em seu lugar um novo pedaço de osso maduro. Pessoas com FOP apresentam diferentes graus de formação de novos ossos. Em algumas pessoas o progresso é rápido enquanto em outras é mais gradual. Apesar de parecer haver um padrão de progressão da doença, em cada caso o grau exato de progressão é imprevisível. Por exemplo, a formação de ossos extra tende a ocorrer no pescoço, ombros e parte alta das costas cedo na vida e os quadris e joelhos na adolescência ou no início da idade adulta.
A FOP afeta 1 a cada 2 milhões, ela ainda é muito pouco conhecida, inclusive pelos profissionais de saúde. No mundo são cerca de mil casos. Por volta pacientes 100 no Brasil.
Ainda hoje, por ser a FOP uma doença tão rara, muitos médicos não fazem corretamente o diagnóstico das crianças com a doença. O processo de diagnóstico as vezes leva meses ou até mesmo anos pois muitos médicos não estão familiarizados com a FOP. As hipóteses diagnosticas que são dadas às famílias mais comumente são câncer e fibromatose (um tipo de tumor benigno). Infelizmente, os diagnósticos errados e a demora no diagnóstico correto podem causar grande prejuízo, levando a exames inadequados como biópsias, que podem causar surtos e permanente imobilidade, além de tratamentos inapropriados como a quimioterapia.
Não existe cura nem tratamento para a FOP, porém existem muitos laboratórios com pesquisas, o mais avançado é o do laboratório Clementia que entrará na última fase do estudo antes da aprovação para comercialização.
No Brasil temos a Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva - FOP BRASIL fundada em 2004 com o objetivo de aproximar, informar e auxiliar médicos, comunidade, pacientes e suas famílias sobre a doença e seus devidos cuidados.
Temos uma médica especialista na doença que faz as confirmações dos diagnósticos desde antes da fundação da FOP BRASIL.
Precisamos muito de ajuda, principalmente de divulgação e financeira. Buscamos parcerias para auxiliar os pacientes, a grande maioria precisa de ajuda com adaptações, profissionais de diversas áreas que queiram participar também são muito necessários. Precisamos de pessoas interessadas em realmente ajudar, até mesmo com ideias.
Para entrar em contato conosco ou se quiser mais informações sobre a doença:
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